很多人都已知道胚胎植入前的遺傳學診斷 (PGD)能夠檢測分析出基因正常的胚胎並植入子宮,從而可避免懷上患遺傳性疾病的孩子。初期,螢光原位雜交(FISH)和聚合酶鏈式反應 (PCR)是檢測胚胎染色體數目和基因型的主要技術。一般情況下,FISH技術可以檢測分析5-12種染色體,而人類共有24種染色體,這意味著半數以上的染色體未得到檢測分析。
傳統染色體 檢查FISH”螢光原位雜交”技術一般只能檢查常見異常染色體,如第13、18、21對染色體和性染色體,通過螢光染色體,人工讀取染色體數目,可能出現誤差 ,而“微陣列比較基因組雜交”技術通過受試DNA和標準DNA與正常人類染色體的雜交結果比較全套23對染色體的數目,有電腦讀出結果,檢查結果全面而精確。
聚合酶鏈式反應 (PCR-Polymerase ChainReaction)是另一種能夠用來檢測分析單基因疾病的技術,如:地中海貧血症、色盲、多囊腎。它也能夠經設計後用來檢測分析染色體的數目(非整倍體)。然而,採用PCR技術檢測分析染色體的數目,只有某些染色體能夠得到檢測分析,而其餘染色體仍未得到檢測分析。這項技術要求根據不同的夫婦進行特別準備。此外,PCR是一項辛苦的工作,它限制了實驗室能夠承接的案例的數量。
Array CGH可以檢查包括性染色體在內的人類23對染色體,自動化操作,準確性較傳統的 FISH“螢光原位雜交”技術高,讓醫生在最大程度上挑選到最適合移植回子宮的胚胎,提高著床率。是優生優育的最佳選擇。
比較基因組雜交微陣列(aCGH)和單核苷酸多態性微陣列(SNPa)技術。由於這兩種技術能夠檢測胚胎全部24種染色體,醫生能夠選擇不存在染色體數目(非整倍體)異常的胚胎。預計這將能夠幫助更好的選擇最具潛力的胚胎進行移植,從而可增加成功懷孕的機率。據現有文獻顯示,通過PGD檢測人類全部24種染色體的結果中,50-80%的胚胎存在染色體異常,這與女性懷孕年齡存在直接關聯。許多研究表明,高達40%的形態好的囊胚存在染色體數目異常,這就解釋了患者即使移植了最好品質的囊胚但不一定能懷孕的原因。除了能夠檢測染色體數目,aCGH和SNPa技術還能檢測出染色體對的詳細資訊,包括缺失部分或重複部分。這是導致疾病或者胚胎著床失敗的原因。